Region Östergötland

Endokrina: Pubertet, försenad (Barn- och ungdomsklinikerna i Östergötland)

Dokumentnamn:
Endokrina: Pubertet, försenad (Barn- och ungdomsklinikerna i Östergötland)
Dokumenttyp:
Medicinsk riktlinje
Utfärdande PE:
Barn- och Kvinnocentrum i Östergötland (BKC)
Sökord:
Endokrina sjukdomar (pubertet)
Giltig fr o m:
2018-08-06
Utfärdande enhet:
Barn- och ungdomsklinikerna i Östergötland
Målgrupp:
Medarbetare inom Barn- och ungdomsklinikerna i Östergötland
Giltig t o m:
2020-10-01
Framtagen av:
Karel Duchén, överläkare, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus; Per Lewander, överläkare, Barn- och ungdomsmedicinska kliniken Norrköping
Godkänd av:
Ulf Samuelsson bitr. verksamhetschef H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus, Tobias Ekenlie, verksamhetschef Barn- och ungdomsmedicinska kliniken Norrköping
Diarienummer:
BKC-2007-225
ICD-10 kod:
(E00-E90) Endokrina sjukdomar, nutritionsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Kön:
Alla
Ålder:
Barn

FÖRSENAD PUBERTET

Bakgrund:

Försenad pubertet (Pubertas Tarda) innebär frånvaro av sekundära könskaraktäristika vid den förväntade tidpunkten för denna utveckling. Definitionen hos flickor är bröstutveckling Tanner stadium 1, (d v s ingen östrogen påverkan på bröstkörtlar) efter 13,5 års ålder alternativt frånvaro av menarche vid 15 (16) års ålder. Hos pojkar innebär detta en testikelvolym < 4 ml vid 14,5 års ålder.

Om pubertetsutvecklingen avstannar under 2 års tid (alltså ingen progress i Tanner-stadierna), defineras också det som en försenad pubertet hos både flickor och pojkar.

Orsaker:

I. Hereditärt sen pubertet: Vanligaste orsaken

II. Hypogonadotrop hypogonadism: Sen pubertet p.g.a. av att centrala gonadotropiner FSH/LH inte kommer igång och stimulerar gonader (ovarier eller testiklar). Hormonbristen kan vara isolerad (bara FSH/LH) eller panhypopituitarism (brist på alla hypofys hormoner)
      
   Idiopatisk
   Hypofystumör
   Hypofysit/Hypothalamit
   Kallman syndrom
   annan CNS-patologi, kronisk sjukdom, nutritionsrubbningar, hård fysisk träning,     
   anorexi
  
III. Hypergonadotrop hypogonadism: Tillståndet betecknas av underfunktion hos gonaderna (ovarier eller testiklar) med sekundärt normala/höga FSH/LH värden.
Könskromosomrubbningar:

  Hos flickor: Turners syndrom 45 X eller Turner-mosaicism. Observera att  Turner-flickor ibland kan gå in i spontan pubertetsutveckling)
Androgen okänslighet (fenotypisk flickor med XY).
 

Hos pojkar: ( 46XX eller 46XY )
extra X-kromosomer (XXY = Klinefelters syndrom), XX males XO/XX
ren gonaddysgenesi - aplasia testis, atrofia testis, bilat retentio testis

Tidigare strålbehandling, cytostatika.

Utredning:

Anamnes (inkl hereditet)

Status inkl tillväxtkurvor,  pubertetsgradering (Tanner)
Om ”klassisk” längdkurva som vid sen pubertet och pubertas tarda hereditet, görs ingen ytterligare utredning men ny klinisk bedömning efter 6 månader.

laboratorieundersökningar: prolaktin i serum, TSH och T4, celiakipaket,  proteinprofil med orosomucoid, lever- och njurstatus, IGF1, Ca-jonaktivitet, fosfat.

LH/FSH

Östradiol /testosteron i serum

Kromosomodling. Alltid på flickor med högt FSH, LH d v s stor Turner-misstanke.

Röntgen skelettålder samt vid behov MR hypofys-hypotalamus.

Övriga undersökningar:

Vid behov ögonkonsult med ögonbotten- och synfältsundersökning

Öronkonsult, luktsinnesundersöknig kan avslöja anosmi vid Kallman syndrom.

Vid misstanke om aplasia/atrofiska testis HCG-test (testosteron i serum) bestämmes före och efter hCG belastning.

Behandling  pubertas tarda hos pojkar

Försök till stimulering av pubertetsstart med Testosteron enatat (Testoviron- Depot) 50 - 75 i.m. en gång per månad i 3-6 månader, ev kan ytterligare kur ges (Licenspreparat)

Behandling pubertas tarda hos flickor (inkl Turner-flickor)

Individuell behandling antingen peroral östrogentillförsel eller transdermal tillförsel med förslagsvis initialt ¼ Evorel plåster á 25 µg under natten (tas således bort på morgonen) i 6 månader.
 
Utredning och behandling bör alltid ske i samråd med gynekolog, fr. a. vid andra tillstånd än Turners syndrom.
 
Behandlingen bör skötas av barnendokrinologiansvarig.

Revisionshistorik:

Reviderat 2005-07-11
Reviderat 2008-07-11
Reviderat 2012-10-10
Reviderat 2015-04-08
Reviderat 2018-08-06