Region Östergötland

Andningsorganen: Diagnostik av CF (Cystisk fibros) (Barn- och ungdomskliniken i Norrköping)

Dokumentnamn:
Andningsorganen: Diagnostik av CF (Cystisk fibros) (Barn- och ungdomskliniken i Norrköping)
Dokumenttyp:
Medicinsk riktlinje
Utfärdande PE:
Barn- och Kvinnocentrum i Östergötland (BKC)
Sökord:
Andningsorganens sjukdomar,allergiska sjukdomar
Giltig fr o m:
2013-10-09
Utfärdande enhet:
Barn- och ungdomskliniken i Norrköping
Målgrupp:
Medarbetare inom Barn- och ungdomskliniken i Norrköping
Giltig t o m:
2017-10-01
Framtagen av:
Maria Nordvall, överläkare, Barn- och ungdomsmedicinska kliniken Norrköping
Godkänd av:
Tobias Ekenlie, verksamhetschef Barn- och ungdomsmedicinska kliniken Norrköping
Diarienummer:
BKC-2011-85
ICD-10 kod:
(E00-E90) Endokrina sjukdomar, nutritionsrubbningar och ämnesomsättningssjukdomar
Kön:
Alla
Ålder:
Barn

OBS: Dokumentets giltighetsdatum har passerat.

Diagnostik av CF (cystisk fibros)

Sjukdomen CF är en klinisk diagnos, men patologisk svettest med förhöjd natriumkoncentration är ett viktigt laboratoriemässigt stöd för diagnosen. Vid klinisk misstanke görs i första hand svettest och resultatet av detta avgör vidare utredning enligt schemat nedan. (OBS! Normalvärdet för natriumkloridkoncentration i svett är för barn lägre än referensvärdet, som lämnas av lab!!). Svettest utföres på kem lab i Linköping, dit remiss skickas.
Vid klinisk mycket stark misstanke om CF bör utredning ske på CF-Center även om svettest är normalt,  eftersom detta kan vara fallet vid några mycket sällsynta former av CF.

Idag finns över 600 kända mutationer av CF-genen. Med CFTR-DNA-test (CFTR= cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) påvisas de 32 vanligaste mutationerna i Sverige, vilket kan vara ett stöd för diagnosen. I tveksamma fall finns möjlighet till ytterligare mutationsanalyser och andra specialundersökningar, t ex NPD (NPD=nasal potential difference) som utföres på CF-Center i Stockholm.

 

Revisionshistorik:

Reviderat 2011-05-17
Reviderat 2013-10-09